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Could her hypotonia be the result of AADC Deficiency?

É muito importante investigar a causa da hipotonia do seu paciente

Pode ser deficiência de AADC?

Veja por que é importante obter o diagnóstico precoce da deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos, uma doença hereditária rara da síntese de neurotransmissores1-3.

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Apresentação clínica da deficiência de AADC

Leia sobre estudos de casos e entenda a jornada até o diagnóstico dos pacientes; veja vídeos com médicos abordando a deficiência de AADC.

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Referências: 1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71.