Programa de suporte ao diagnóstico

A Deficiência de AADC é uma doença genética causada por disfunção enzimática na qual a síntese de neurotransmissores é prejudicada.^1,2 A falta da enzima AADC leva a uma deficiência grave combinada dos neurotransmissores serotonina, dopamina, noradrenalina e adrenalina.^1,2 Pacientes com Deficiência de AADC podem apresentar atrasos de desenvolvimento, hipotonia, distúrbios de movimento (principalmente crises oculógiras e distonia), sintomas disautonômicos, entre outros.^1,2

Os exames são realizados através do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), tecnologia que permite a diminuição de custos e entrega de resultados mais ágeis e precisos.

O Programa conta com laboratório parceiro com vasta experiência em análise genômica. A análise se dá por meio de extração de DNA, geralmente a partir de células da mucosa bucal (swab). Caso seja de sua preferência, a análise também pode ser feita em amostra de sangue em tubo de EDTA.

A coleta de mucosa bucal em tubo SWAB é tão eficaz quanto a de sangue e não causa desconfortos. O único preparo necessário é uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Após a obtenção da amostra, ela possui estabilidade de um mês em temperatura ambiente, porém, recomenda-se que ela seja encaminhada para o laboratório assim que possível.