Assista aos vídeos abaixo para saber mais sobre a deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)
Entrevistas com líderes de opinião
O que é deficiência de descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC)?
Phillip Pearl, MD, e Keith Hyland, PhD, fornecem uma visão geral sobre a deficiência de AADC.
Quais são os sinais e sintomas da deficiência de descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC)?
Keith Hyland, PhD, e Phillip Pearl, MD, falam sobre os sinais e sintomas que os pacientes com deficiência de AADC podem apresentar.
O que é crise oculogírica?
Phillip Pearl, MD, descreve o que é crise oculogírica e as características que os pacientes podem apresentar durante a crise.
Quais são os benefícios do teste genético para os pacientes?
Keith Hyland, PhD, fala como o teste genético pode ajudar a compreender a base molecular da deficiência de AADC e as implicações na herança e gravidade da doença.
Quais os erros mais comuns no diagnóstico da deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)?
Keith Hyland, PhD, fala sobre erros mais comuns no diagnóstico da deficiência de AADC e explica o que os médicos devem fazer para diferenciar a deficiência de AADC de outras condições.
Diagnóstico diferencial da deficiência de AADC
A professora Angeles García Cazorla, da Unidade de Doenças Neurometabólicas e do Departamento de Neurologia do Hospital Sant Joan de Déu, em Barcelona – Espanha, fala sobre a prevalência e as características da epilepsia na deficiência de AADC.
A história da deficiência de AADC na família Heger
Assista ao relato da família Heger sobre a sua experiência com a deficiência de AADC e a jornada para chegar ao diagnóstico da filha.
O que é terapia gênica?
Assista ao vídeo e entenda o que são genes e como a terapia gênica funciona para tratar doenças graves ou incuráveis.
O que é a Deficiência de AADC?
Conheça a deficiência de AADC. Neste vídeo você descobrirá os sintomas dessa doença rara, como ela afeta o sistema nervoso e o desenvolvimento infantil.
Como diagnosticar a Deficiência de AADC
O diagnóstico da deficiência de AADC é um desafio. Assista ao vídeo e saiba como os profissionais de saúde podem chegar a um diagnóstico preciso.
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