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Assista aos vídeos abaixo para saber mais sobre a deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)

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    O que é deficiência de descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC)?

    • Phillip Pearl, MD, e Keith Hyland, PhD, fornecem uma visão geral sobre a deficiência de AADC.

     

    Quais são os sinais e sintomas da deficiência de descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC)?

    • Keith Hyland, PhD, e Phillip Pearl, MD, falam sobre os sinais e sintomas que os pacientes com deficiência de AADC podem apresentar.

     

    O que é crise oculogírica?

    • Phillip Pearl, MD, descreve o que é crise oculogírica e as características que os pacientes podem apresentar durante a crise.

     

    Quais são os benefícios do teste genético para os pacientes?

    • Keith Hyland, PhD, fala como o teste genético pode ajudar a compreender a base molecular da deficiência de AADC e as implicações na herança e gravidade da doença.

     

    Quais os erros mais comuns no diagnóstico da deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)?

    • Keith Hyland, PhD, fala sobre erros mais comuns no diagnóstico da deficiência de AADC e explica o que os médicos devem fazer para diferenciar a deficiência de AADC de outras condições.

     

    Diagnóstico diferencial da deficiência de AADC

    • A professora Angeles García Cazorla, da Unidade de Doenças Neurometabólicas e do Departamento de Neurologia do Hospital Sant Joan de Déu, em Barcelona – Espanha, fala sobre a prevalência e as características da epilepsia na deficiência de AADC.

     

    A história da deficiência de AADC na família Heger

    • Assista ao relato da família Heger sobre a sua experiência com a deficiência de AADC e a jornada para chegar ao diagnóstico da filha.
     

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