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Abordagem para diagnóstico da deficiência de AADC

O diagnóstico precoce pode ajudar a melhorar o cuidado e o manejo de pacientes com deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)1-3

Fluxo de diagnóstico para suspeita de deficiência de AADC2,4

How AADC deficiency is diagnosed

Testes diagnósticos que identificam a deficiência de AADC2

Atualmente, esses testes podem ajudar a diagnosticar a deficiência de AADC2

Faça os exames2
  • Painel de metabólitos de neurotransmissores no LCR
  • Exame de atividade enzimática plasmática
Interprete os exames2
  • Valores reduzidos de HVA, 5-HIAA e MHPG; valores elevados de 3-OMD, L-dopa e 5-HTP e valor normal de pterinas no LCR
  • E/OU
  • Baixa atividade da enzima AADC plasmática
  • Valor elevado de VLA urinário
Confirme com teste genético2
  • Mutações no gene DDC

3-OMD: 3-O-metildopa; 5-HIAA: ácido 5-hidroxi-indolacético; 5-HTP: 5-hidroxitriptofano; LCR: líquido cefalorraquidiano; HVA: ácido homovanílico; L-dopa: L-3,4- di-hidroxifenilalanina; MHPG = 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol; VLA: ácido vanilático.

Outros testes diagnósticos que podem ser úteis:2

  • Dosagem do nível de 3-OMD no sangue
  • Análise de ácido orgânico urinário

Exames diagnósticos da deficiência de AADC

Plasma sanguíneo
Atividade
reduzida da enzima
AADC
LCR
Altos níveis de
3-OMD
L-dopa
5-HTP
Baixos níveis de
5-HIAA
HVA
MHPG
Valor normal de pterinas
Testes genéticos
Variantes
no gene
DDC

As diretrizes definidas pelo consenso recomendam confirmar o diagnóstico de deficiência de AADC com um teste genético2 

Outras considerações ao suspeitar de deficiência de AADC:

  • Outras especialidades podem ajudar no diagnóstico, como um especialista em transtornos dos movimentos ou um médico geneticista.
  • Consulte especialistas localizados em centros acadêmicos com experiência em diagnóstico e manejo de doenças raras.

Recursos úteis

Visite a página Recursos para obter uma lista de links úteis e informações para download.

Recursos e informações para deficiência de AADC

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Referências: 1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 4. Garcia-Cazorla A, Duarte S, Serrano M, et al. Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects. Mitochondrion. 2008;8(3):273-278.