A deficiência de AADC pode ser diagnosticada incorretamente ou não diagnosticada, atrasando o tratamento e o manejo adequado1,2
Apesar da manifestação inicial dos sintomas ocorrer durante a infância, o diagnóstico geralmente é tardio1,2
Média de idade ao diagnóstico
3,5 anos2
Faixa etária do diagnóstico
2 meses a 23 anos2
Vários sintomas comuns da deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC) também podem ser atribuídos a outras condições, como paralisia cerebral e epilepsia, resultando em diagnóstico incorreto.1-5 Porém, a presença das condições abaixo pode ser um alerta para investigar a deficiência de AADC:
- Sintomas disautonômicos que não são típicos de outras condições.1-5
- EEG e neuroimagem normais; um estudo mostrou que apenas uma pequena proporção de pacientes com deficiência de AADC apresentou EEG, RM ou TC anormal.1
TC: tomografia computadorizada; EEG: eletroencefalograma; RM: ressonância magnética.
O desafio do diagnóstico correto: condições com sintomas semelhantes à deficiência de AADC2-6
Possíveis diagnósticos incorretos de deficiência de AADC2-7
| Sintomas que… | … podem ser diagnosticados como: |
|---|---|
| Crise oculogírica | Epilepsia |
| Distonia Rigidez Atraso no desenvolvimento motor |
Paralisia cerebral |
| Hipotonia Hipocinesia Ptose |
Fraqueza neuromuscular |
Perfis de pacientes com deficiência de AADC
Veja os perfis de pacientes com deficiência de AADC e como esse distúrbio genético raro pode afetar o desenvolvimento de um paciente.
Perfis de pacientes