Existem vários materiais que podem ajudar no diagnóstico da deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)

• “Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency” – Este artigo, escrito por representantes do International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD) e publicado no Orphanet Journal of Rare Diseases, descreve os principais sintomas e as estratégias recomendadas para o diagnóstico e manejo da deficiência de AADC.
• “Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: molecular and metabolic basis and therapeutic outlook” – Este artigo, publicado no Molecular Genetics and Metabolism, descreve os principais sintomas da deficiência de AADC e discute os testes recomendados para o diagnóstico, além de estratégias atuais de manejo e novas perspectivas de tratamento da deficiência de AADC.

Para solicitar os artigos na integra, envie um e-mail para: [email protected].

• Guia do diagnóstico Este guia contém informações úteis que podem ajudar no diagnóstico de deficiência de AADC em pacientes com sintomas sem causa definida.

• The International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders– este grupo de trabalho fornece informações valiosas a profissionais de saúde, pacientes e famílias.