Abordagem para diagnóstico da deficiência de AADC
O diagnóstico precoce pode ajudar a melhorar o cuidado e o manejo de pacientes com deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)1-3
Fluxo de diagnóstico para suspeita de deficiência de AADC2,4
Testes diagnósticos que identificam a deficiência de AADC2
Atualmente, esses testes podem ajudar a diagnosticar a deficiência de AADC2
| Faça os exames2 |
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| Interprete os exames2 |
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| Confirme com teste genético2 |
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3-OMD: 3-O-metildopa; 5-HIAA: ácido 5-hidroxi-indolacético; 5-HTP: 5-hidroxitriptofano; LCR: líquido cefalorraquidiano; HVA: ácido homovanílico; L-dopa: L-3,4- di-hidroxifenilalanina; MHPG = 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol; VLA: ácido vanilático.
Outros testes diagnósticos que podem ser úteis:2
- Dosagem do nível de 3-OMD no sangue
- Análise de ácido orgânico urinário
Exames diagnósticos da deficiência de AADC
| Plasma sanguíneo |
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| Atividade reduzida da enzima AADC |
| LCR |
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Altos níveis de
3-OMD
L-dopa 5-HTP Baixos níveis de
5-HIAA
HVA MHPG Valor normal de pterinas
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| Testes genéticos |
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| Variantes no gene DDC |
As diretrizes definidas pelo consenso recomendam confirmar o diagnóstico de deficiência de AADC com um teste genético2
Outras considerações ao suspeitar de deficiência de AADC:
- Outras especialidades podem ajudar no diagnóstico, como um especialista em transtornos dos movimentos ou um médico geneticista.
- Consulte especialistas localizados em centros acadêmicos com experiência em diagnóstico e manejo de doenças raras.
Recursos úteis
Visite a página Recursos para obter uma lista de links úteis e informações para download.
Recursos e informações para deficiência de AADC