Manifestações clínicas em pacientes com deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)
- Paciente 1
- Paciente 2
Paciente 1: Paciente de 5 meses de idade, do sexo feminino, com atraso no desenvolvimento e distonia
Este perfil não é de um paciente real, é um perfil hipotético baseado em achados de pacientes reais.
Histórico e manifestações1
- Começou a apresentar instabilidade para manter a temperatura corporal e problemas com a amamentação imediatamente após o nascimento.
- Irritabilidade excessiva observada aos 2,5 meses, incluindo susto com ruídos e movimentos bruscos.
- Crises oculogíricas que começaram aos 3 meses de idade, ocorrendo geralmente no final da tarde ou começo da noite; com maior frequência e gravidade nos 2 a 5 meses seguintes.
- Hipotonia axial.
- Desvio da cabeça para o lado direito.
- Incapacidade de alcançar objetos, girar o corpo ou levantar a cabeça na posição de bruços.
- Ptose, miose, congestão nasal, baba.
- A paciente foi tratada com clonazepam, sem eficácia na mitigação das crises oculogíricas.
Exame de imagem1
- RM cerebral: normal
Resultados de exames laboratoriais1
- Perfil metabólico: normal
- Atividade plasmática da enzima AADC: não detectada
Análise de metabólitos do neurotransmissor do LCR
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Metabólitos |
Resultados |
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|---|---|---|
|
3-OMD |
1439 nmol/L |
Alto |
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5-HIAA |
9 nmol/L |
Baixo |
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HVA |
14 nmol/L |
Baixo |
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Pterinas |
Normal |
Normal |
3-OMD: 3-O-metildopa; 5-HIAA: ácido 5-hidroxi-indolacético; LCR: líquido cefalorraquidiano; HVA: ácido homovanílico; RM: ressonância magnética.
Paciente 2: Paciente de 17 anos de idade, masculino, com distonia de etiologia desconhecida
Este perfil não é de um paciente real, é um perfil hipotético baseado em achados de pacientes reais.
Histórico e manifestações2
- Inicialmente diagnosticado com paralisia cerebral aos 6 meses de idade após apresentar dificuldade para se alimentar, hipotonia e episódios de protrusão anormal da língua e crises oculogíricas.
- Aumento da frequência e duração dos episódios oculogíricos durante a adolescência, com ocorrências a cada 2 dias e duração de até 8 horas.
- O paciente não atingiu os marcos de desenvolvimento e não desenvolveu linguagem verbal
- Instabilidade da temperatura corporal, hipotensão.
- Insônia grave.
- O paciente foi tratado com haloperidol, o que levou ao aumento da frequência das crises oculogíricas e sintomas de distonia.
Resultados de exames laboratoriais1,2
- Perfil metabólico: normal
- Atividade plasmática da enzima AADC: não detectada
Análise de metabólitos do neurotransmissor do LCR
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Metabólitos |
Resultados |
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|---|---|---|
|
3-OMD |
539 nmol/L |
Alto |
|
5-HIAA |
24 nmol/L* |
Baixo |
|
HVA |
50 nmol/L* |
Baixo |
|
Pterinas |
Normal |
Normal |
3-OMD: 3-O-metildopa; 5-HIAA: ácido 5-hidroxi-indolacético; LCR: líquido cefalorraquidiano; HVA: ácido homovanílico.
*Os valores reais deste estudo de caso de paciente não estavam disponíveis; portanto, foram adicionados valores hipotéticos. As faixas de referência variam de acordo com o laboratório, e os valores hipotéticos foram baseados nas faixas de referência de 63–503 nmol/L para 5-HIAA e 176–955 nmol/L para HVA1
